„DNR diena“ Lietuvoje tapo kasmetiniu renginiu, šiais metais vykusiu jau 13-ąjį kartą. Mūsų mokyklos mokinės Julija Juškaitė (7a kl.), Raminta Kučinskytė (8b kl.) ir aš, Gabija Kvietkutė (7a kl.), dalyvavome šiame ypatingame konkurse. Nekantriai laukėme „DNR dienos Lietuvoje 2020“ renginio, kurio turinys mus išties labai sudomino. Sužinojome daug naudingos informacijos ne tik apie tai, kaip perskaitomi, redaguojami genai, tačiau ir įvairių rašymo subtilybių.

Net neabejoju, kad šios žinios mums pravers ateityje. Šis konkursas man suteikė neįkainojamos patirties ir įspūdingų emocijų, kadangi mano rašinys „Populiaciniai kilmės genetinio nustatymo tyrimai ir genetikos sąsaja su kultūriniu paveldu“ atitiko komisijos reikalavimus ir tapau laureate! Už didelę pagalbą, paskatinimą dėkojame biologijos mokytojai Rasai Vaišvilienei, lietuvių kalbos mokytojoms Daivai Petrylienei ir Laimai Česaitienei.

Populiaciniai kilmės genetinio nustatymo tyrimai ir genetikos sąsaja su kultūriniu paveldu

Nors sakoma, kad patys esame savo gyvenimo kalviai, iš tiesų labai daug kas priklauso nuo mūsų tėvų, senelių ir protėvių. Ypač svarbų vaidmenį kiekvieno žmogaus gyvenime atlieka genai, kurių pavadinimas daugeliui tikriausiai jau girdėtas, tačiau esu įsitikinusi, kad ne kiekvieną šis pavadinimas suintrigavo ar sukėlė pagundą pasidomėti plačiau. Tačiau galiu patikinti, kad genetika man šiuo metu yra viena įdomiausių biologijos mokslo šakų, tik reikia rasti laiko, noro ir tuomet per labai trumpą laiką atsiranda suvokimas, kad šis mokslas yra ne tik labai įdomus, tačiau ir svarbus. Tai pirmiausia, genai – DNR dalys, apsprendžiančios, panašiai kaip statybos planas, žmogaus išsivystymą ir jo savybes. Jie sudaro nepasiduodantį poveikiui, perduodamą paveldėjimo keliu genomo tekstą. Šiuo metu labai populiarūs yra kilmės genetinio nustatymo tyrimai, kurie, kaip žinoma, gali būti trijų tipų: Y chromosomos, mitochondrijų DNR ir autosomų DNR tyrimai. Taigi, Y chromosoma yra viena mažiausių chromosomų žmogaus genome (genų visumoje esančioje ląstelės branduolio viengubame chromosomų rinkinyje). Šią chromosomą galime aptikti tik vyriškosios lyties individų ląstelėse. Tad natūralu, kad ji yra paveldima tik iš tėvo, o jos variantų populiaciniai tyrimai dažnai vadinami „protėvio Adomo paieška“. Ši chromosoma reikšminga determinuojant žmogaus lytį ir vystantis vyriškosioms lytinėms ląstelėms, tačiau ji turi labai mažai kitų genų ir laikoma vienintele chromosoma, kuri nėra gyvybiškai būtina. Evoliucijos metu dauguma senųjų genų buvo išsaugoti lytinėje X chromosomoje, o Y chromosoma prarado daugelį genų ir kaupė mutavusius genus. Ji iš kartos į kartą lieka nepakitusi, dėl šios priežasties žmonės gali naudoti DNR tyrimą siekiant nustatyti protėvius. Parinkus įvairius (dažnai ir retai mutuojančių genų) DNR žymenis, galima tirti žmogaus ir gyvūnų evoliuciją, žmonių priešistorines ir nesenas migracijas. Mitochondrijų genomo analizė taip pat suteikia naujų žinių apie žmogaus evoliuciją. Analizuojant žmonių įvairių rasinių grupių mitochondrijų DNR, buvo įrodyta afrikietiška jos kilmė. Kadangi mitochondrijų DNR paveldima tik moteriškąja linija (tik iš motinos), tai galima teigti, kad Afrika yra žmogaus protėvynė ir kad būtent Afrikoje gyveno juodaodė visų mūsų pramotė. Neseniai paaiškėjo, kad ši DNR labai svarbi tyrinėjant ne tik žmogaus evoliuciją, tačiau ir ligas. Jos mutacijos lemia kai kurias sunkias nervų ligas, aklumą, kurtumą, yra susijusios su žmogaus senėjimu ir degeneracinėmis ligomis. Na, o autosomos – visos likusios chromosomos, išskyrus lytines chromosomas X ir Y. Žmonės turi 22 poras autosomų ir abiejų lyčių individų autosomos yra vienodos. Asmuo, atlikęs visų trijų tipų genetinius tyrimus, gali sužinoti pakitimą, kuris gali lemti tam tikrą paveldimą ligą ar padidėjusią riziką ja susirgti ateityje, taip pat šie tyrimai gali padėti identifikuoti asmenį, nustatyti kilmę ar giminystės ryšį, tirti populiacijų genetinius ypatumus, jie suteikia naujų žinių apie žmogaus evoliuciją. Mano manymu, populiaciniai genetinės kilmės nustatymo tyrimai yra labai svarbūs – jie tikras genetikos mokslo pasiekimas.

Daugelyje įvairių dainų, literatūros kūrinių yra minimi kažkokie tautoms ar skirtingų vietovių gyventojams būdingi bruožai. Vienas tokių žymusis Maironio eilėraštis „Už Raseinių, ant Dubysos“, kuriame rašoma „Geltonplaukės, puikios visos“. Ar tikrai visi to krašto žmonės yra šviesiaplaukiai? Ar tai užkoduota jų genuose? Pasirodo, kad kiekvienas žmogus turi daug individualių genominių savybių, kurios gali lemti ir lemia įvairius jo požymius, pavyzdžiui, išvaizdą, sveikatą, intelektinius sugebėjimus, atsaką į vaistus, temperamentą. Vadinasi, kiekvienas turi savo genomą. Genomų panašumui svarbu tiek giminės artimumas, tiek geografiniai atstumai, kurie yra pagrindinis populiacijos migravimą ir maišymąsi ribojantis veiksnys. Lietuviai iš dalies pasižymi savybėmis, būdingomis Vidurio ir Rytų Europos tautoms. Na, o poeto žodžiai tikrai ne prasimanymas: pastebėta, kad žemaičiams, Raseinių krašte gyvenantiems žmonėms, būdingi šviesūs plaukai, todėl Maironis savo eilėraštyje ir pabrėžė šią išvaizdos savybę. Bet turima omenyje tikro žemaičio, kurio bent 3–4 kartos (tėvai, seneliai, proseneliai) sėsliai gyveno toje vietovėje. Lietuviai – sena populiacija, tad tikrai galime teigti, kad genetiškai esame išskirtiniai, tuo galime tik džiaugtis ir didžiuotis!

Šiuolaikinis žmogus mokslo ir technikos srityje yra labai toli pažengęs, įgijęs didelių galių, dažnai net viršijančių jo teises. Genetikos mokslo vystymasis įdavė žmogui į rankas galingą ginklą keisti natūralias augalų ir gyvūnų savybes. Šį mokslą drąsiai galima vadinti vienu sparčiausiai progresuojančių biomedicinos mokslo sričių. Tikrą revoliuciją genetika sukėlė medicinoje: vis daugiau įrodymų, kad genetiniai veiksniai svarbūs tokių sudėtingų ligų kaip vėžio, širdies ligų ar psichinių ligų vystymuisi. Tad išmanyti pagrindinius genetikos principus ir domėtis genetika verta. Nors genetika daugeliui dar yra mįslė, tačiau pradėjus ja domėtis supranti daug dalykų, įvertini mokslininkų pastangas, apmąstai įvairias galimybes ir, žinoma, suvoki, koks esi laimingas, kad nepaveldėjai kokių nors sudėtingų ligų. Užtikrinu, kad tai tikrai ne paskutinis mano darbas, susijęs su šiuo mokslu. Galbūt kažkada pomėgis peraugs ir į gyvenimo darbą. Genetika padarė perversmą ne tik medicinoje, bet ir mano gyvenime!

      Jaunoji mokslininkė ir žurnalistė Gabija Kvietkutė

Plačiau  skaitykite: http://www.genetika.mf.vu.lt/index.php/renginiai/kasmetiniai-renginiai/dnr-diena